哪些人有必要进行耳聋基因筛查？

哪些人有必要进行耳聋基因筛查？

●不明原因的耳聋患者

当排除外耳畸形、中耳炎等明显因素造成的听力损失后，为了明确耳聋原因，可进行耳聋基因筛查和检测。

● 有家族遗传史的耳聋患者或听力正常人

家庭中有其他耳聋患者，无论您本身是否也患有听力损失，进行耳聋基因筛查和检测，可明确耳聋致病基因或携带情况。

● 聋人夫妇

聋人夫妇生育前进行耳聋基因检测可有效降低聋儿出生率。

●正常听力的年轻夫妇

年轻夫妇在婚检或生育前进行耳聋基因筛查，可避免双方均为同一耳聋突变基因携带者而生育聋儿。

●孕产妇

产前筛查耳聋基因，评估生育聋儿的风险。

●新生儿

尽早检出先天性耳聋，有效预防迟发性和药物性耳聋。

●其他听力正常人

中国人常见耳聋基因突变的携带率高达6%。虽然听力正常，但可能是耳聋基因携带者。

耳聋基因筛查的意义
耳聋基因筛查和检测的意义重大：
1、明确耳聋病因、耳聋基因突变的携带情况。
2、通过分析耳聋基因突变的携带情况，确定其遗传方式，计算耳聋发生风险，指导婚配和生育。
3、预警SLC26A4基因引起的大前庭水管综合征和线粒体DNA12SrRNA基因导致的药物性耳聋，指导干预方式及用药，预防迟发性和药物性耳聋。

关于新生儿听力与基因联合筛查
通常，宝宝出生后1-3天会在出生医院进行新生儿听力筛查，但仅进行听力筛查并不能及时发现药物性和迟发性耳聋存在的风险。听力与基因联合筛查可进一步提高耳聋疾病的检出率。

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